IRCRehberi.Net- Türkiyenin En iyi IRC ve Genel Forum Sitesi  
 sohbet
derya sohbet


1Beğeni(ler)
  • 1 Post By ihaveanidea


 
 
Seçenekler Stil
Alt 24 Nisan 2021, 10:57   #1
18-02-2020
Sterben - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)

Cool SMA Hastalığı Nedir

SMA oldukça nadir rastlanan genetik bir kas hastalığına verilen isim. Ancak ne yazık ki bu hastalığa sahip bireyler ve aileleri, bu hastalıktan dolayı bütün hayatlarını makineler üzerine kuruyorlar. SMA'nın nasıl bir hastalık olduğuna ve bireyler olarak SMA hastası bebekler için neler yapabileceğimize bakalım.
SMA, son günlerde geleneksel medya araçların ve sosyal medyada sıkça gördüğümüz bir hastalık. Çoğunluklu bebeklik döneminde ortaya çıkan ve bebeğin (ya da hastanın) yaşam kalitesini oldukça düşüren bu hastalık, kaslarla ilgili. Damarlara kan pompalayan kalbin ve yaşamak için ihtiyacımız olan nefesi almamızı sağlayan akciğerlerin de kaslarla çalıştığını varsayarsak, SMA’nın ne kadar ciddi ve ölümcül bir hastalık olduğunu anlayabiliriz.
Türkiye’de en son verilere göre 1600’den fazla SMA hastası var. Bu hastalığın büyük çoğunluğunu ise bebekler ve çocuklar oluşturuyor. SMA’lı hastaların sayısı bu kadar fazla iken, bizim sosyal medyada gördüğümüz bebekler, bu hastaların neredeyse sadece %10’unu oluşturuyor. Yani bu da sosyal medyada ilaç için yardım kampanyası toplayan aile sayısının 150’yi geçmediğini gösteriyor. Bebeklerin ve haliyle ailelerin hayatlarını oldukça zorlaştıran bu hastalığı siz okuyucularımız için açıkladık.
SMA nedir?

SMA Hastalığı Nedir


Spinal musküler atrofi (SMA), merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve istemli kas hareketini etkileyen genetik bir hastalıktır. Kasları kontrol eden sinir hücrelerinin çoğu omurilikte bulunur ve bu da hastalık adında spinal kelimesinin varlığını açıklıyor. SMA’nın birincil etkisi bu sinir hücrelerinden sinyal almayan kaslar üzerinde görülüyor. Hastalığın adında bulunan atrofi ise, küçülmek fiilinin tıbbi terimi. Hastalarda atrofi, kaslar sinir hücreleri tarafından uyarılmadıklarında görülüyor.
Çoğunlukla bebekleri ve çocuklar etkileyen SMA, beyinde ve omurilikteki sinir hücrelerinde bozulmaya yol açıyor. Bu bozulma sonucunda da, beyin, kas hareketini kontrol eden mesajları göndermeyi durduruyor. Bütün bunlar meydana geldiğinde, hastanın kasları zayıflayıp küçülüyor. Kas kütlesinin küçülmesi ve kullanılamaz hal gelmesi de, hastaların baş hareketlerini kontrol etme, yardım almadan oturma, yürüme hatta bazı durumlarda hastalık ilerledikçe yutma ve nefes alma konusunda sorun yaşamalarına sebep oluyor.
SMA türleri nelerdir?

SMA Hastalığı Nedir


SMA’nın farklı türleri, hastalığın seyri konusunda da ayırıcı özelliklere sahip. 5 farklı türü olan SMA’nın ölümcüllüğü ve seyri, türlerine göre değişiyor. Hastalığın tipine bağlı olarak da semptomlar da çeşitlilik gösteriyor.
  • Tip 0: Bu tip, SMA’nın en nadir ve en şiddetli şeklidir ve hamilelik döneminde gelişir. Bu tür SMA’ya sahip bebekler, rahimde daha az hareket ederler. Eklem sorunları ve zayıf kas dokusu ile doğarlar. Tip 0 SMA hastaları, solunum sorunları nedeniyle çoğu zaman hayatta kalamazlar.
  • Tip 1: SMA tip 1 oldukça ciddi bir SMA türü olarak kabul ediliyor. SMA tip 1 hastası çocuklar, çoğunlukla yardım almadan başını destekleyemez ve oturamazlar. Kolları ve bacakları genelde sarkık olan bu çocukların yutma ve nefes sorunları olabilir.
  • Tip 2: SMA tip 2, genelde 6-18 aylık çocukları etkiler. Semptomları orta ila şiddetli arasında değişen bu tip SMA hastaları, kişiden kişiye değişmekte olup, yardımla yürüyebilir ya da ayakta durabilirler.
  • Tip 3: Hastalığın en hafif şekli olan SMA tip 3, çocuklarda 2-17 yaş arasında başlar. SMA tip 3 hastalığına sahip çocuklar büyük olasılıkla yardım almadan ayakta durabilir ve yürüyebilirler. Ancak koşarken, merdiven çıkarken ya da sandalyeden kalkarken sorun yaşayabilirler.
  • Tip 4: Bu SMA formu, yetişkinlikte kendini gösterir. Kas güçsüzlüğü, seğime ya da nefes alma problemleri gibi semptomlarla kendini gösterebilir. Hastaların genelde sadece üst kolları ve bacakları bu durumdan etkilenir.
SMA'ya ne sebep olur?

SMA Hastalığı Nedir


SMA, "motor nöronun hayatta kalması" için SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliğinden kaynaklanır. Vücudumuz bu proteine, adından da anlaşılacağı gibi normal motor nöron işlevi için ihtiyaç duyar. Proteinin eksikliği ise SMN1 adlı bir gende kromozom 5 üzerindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
SMA, ailelerden geçen genetik bir hastalıktır. Bir bebekte SMA hastalığı varsa, bunun nedeni her iki ebeveyninden de birer tane olmak üzere, mutasyonlu genin iki kopyasına sahip olmasıdır. İki ebeveyninden de mutasyonlu gen alan hastanın vücudu, belirli bir proteini oluşturamaz. Bu da oluşturamadığı proteinle beslenen kasları kontrol eden hücrelerin ölmesine yol açar. Bu durumda, eğer çocuk, ebeveynlerinin yalnızca birinden mutasyonlu gen alırsa SMA hastası olmaz, ancak hastalığın taşıyıcısı olur. Ebevenylerinden tek mutasyonlu gen alan çocuk ise bu geni kendi çocuğuna geçirebilir.
Günümüzde çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için hastaneler gen testi yapmakta. Yapılan testlerin sonucunda ise ebeveynler, doğacak çocukların herhangi bir kırık gene sahip olup olamayacaklarını görebiliyorlar.
SMA'nın belirtileri nelerdir?

SMA semptomları, hafif ya da şiddetli olabilir. SMA'nın birincil semptomu, istemli kasların zayıflığıdır. En çok etkilenen kaslar, omuzlar, kalçalar, uyluklar ve sırtın üst kısmı gibi vücudun merkezine en yakın olan kaslardır. Solunum ve yutma için kullanılan kaslar etkilenirse özel komplikasyonlar ortaya çıkar ve bu işlevlerde anormalliklere neden olur. Sırt kasları zayıflarsa omurga eğriliği gelişebilir.
SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçlar

SMA Hastalığı Nedir

Spinraza: Bu tedavi, SMN2 genini ayarlar ve daha fazla protein yapmasına izin verir. SMA'lı hem çocuklar hem de yetişkinler için kullanılır. İlaç, hastanın omuriliğinin etrafındaki sıvıya enjekte edilir. Hazırlık ve iyileşme süresi dahil bu işlem en az 2 saat sürebilir. İşlemin sonrasında her 4 ayda bir başka bir doz yapılması doktorlar tarafından tavsiye edilir. Hastalığı tamamen ortadan kaldırmaya bu ilaç, hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor.
Evrysdi: Bu tedavi, SMN2 genlerinin protein üretimini bozmasını engelleyerek proteinin gerektiğinde sinir hücrelerine ulaşmasını sağlar. İlacın dozu, hastaların ağırlıklarına göre belirlenir. Klinik deneyler, 12 ay sonra, Evrysdi alan hastaların % 41'inde kas fonksiyonlarında iyileşme olduğunu göstermiştir.
Zolgensma: Zolgensma tedavisi, sorunlu SMN1 geninin değiştirilmesini içerir. 2 yaşın altındaki çocuklar için kullanılan bu tedavi, SMN geninin bir kopyasını tüp aracılığıyla belirli bir motor nöron hücresi grubuna göndermesini temel alıyor. Yalnızca biz doz alınan bu tedavi sonrasında, SMA hastası çocuklarda inanılmaz ilerlemeler görülüyor. Günümüzde de en çok tercih edilen tedavi Zolgensma gen tedavisi. Ancak tedavi oldukça pahalı. Sosyal medya hesaplarında valilik onaylı bir şekilde yardım kampanyası başlatan tüm aileler de bu ilaca ulaşmayı hedefliyorlar.
Zolgensma sonucunda SMA hastalarında olan değişimler

Hastalığın en kesin tedavi şekli olarak görülen Zolgensma, ülkemizde ne yazık ki uygulanabilen bir tedavi değil. Bu sebepten dolayı, aileler, SMA’lı bebekleri için dolar üzerinden yardım kampanyaları başlatıp, ağırlıklı olarak Dubai ve Amerika’daki çocuk hastanelerinden randevular alıyor.
Zolgensma tedavisini alabilen bir diğer bebeğimiz de Pamir. Aşağıdaki videodan da göreceğiniz üzere ilacı almadan önceki günlerinde kafasını havada bile tutamazken, ilacı aldıktan 3 ay sonra bisikletine binip kendini itebiliyor.
Tedaviyi alan çocuklar, tedavi öncesinde başlarını kıpırdatamazken, ilacı aldıktan 1 hafta sonrasında oyuncaklarıyla oynamaya ve fizik tedavi yardımıyla diğer kaslarını da kullanmaya başlıyor. Ancak ne yazık ki her aile bu kampanyaları tamamlayamıyor. Zolgensma, 2 yaşın altındaki çocuklara uygulandığından, bazı aileler çocuklarını tedavi ettiremezken, bazıları ise kampanya tamamlanana kadar çocuklarını kaybediyor.
Alıntıdır.
 
Alt 24 Nisan 2021, 11:07   #2
Standart

cebinizdeki 10 liranın 5'ini bu yavrulara verin.

manit ile bir kahve de eksik içiverin.

 


Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)
 
Seçenekler
Stil

Yetkileriniz
Konu Acma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı
Trackbacks are Kapalı
Pingbacks are Kapalı
Refbacks are Kapalı





Tüm Zamanlar GMT +3 Olarak Ayarlanmış. Şuanki Zaman: 02:34.