Hirschsprung hastalığı nedir?
Bağırsaklarda peristaltik hareketlerden sorumlu olan gangliyonların genetik nedenler sebebiyle kısmi veya tam olarak yokluğu Hirschsprung hastalığı olarak tanımlanır. Genel olarak kalın bağırsağın anüse yakın kısımlarında hastalığın oluşumu gözlenir. Bağırsağın gevşemesini sağlayan gangliyonlar bağırsakta mevcut olmadığından bağırsak kasılı kalır ve bu da tıkanmalara yol açar. Meydana gelen kasılmadan dolayı dışkı bağırsak boyunca olağan şekilde ilerleyişine devam edemez. Bu durum kasılmanın meydana geldiği kısımda bağırsağın kalınlaşmasına ve genişlemesine neden olur. Yaklaşık olarak her 5 bin sağlıklı doğumdan bir tanesinde Hirschsprung hastalığına rastlanmaktadır. Erkeklerde kadınlara oranla hastalığın görülme olasılığı 4 kat daha fazladır. Hastalığın tanısı yüksek oranla doğumdan hemen sonra yani ilk bebeklik döneminde konulur. Yapılan araştırmalar hastalığın görüldüğü bireylerin çoğunun Down sendromlu olduğunu göstermiştir. Hirschsprung hastalığının genetik bir bozukluk olduğu düşünülse de henüz kesin olarak hangi nedenlerden dolayı ortaya çıktığı tespit edilebilmiş değildir.

alıntı