|
|
12 Ağustos 2020, 08:49
|
#1 |
  |
Genom Nedir?
Insan genomu, insanlar icin tum nukleik asit dizisidir. Hucrenin cekirdegindeki 23 kromozom ciftinde DNA olarak kodlanir ve mitokondri icinde bulunan kucuk dairesel bir DNA molekuludur. Cogu durumda, bunlar mitokondriyal genom ve nukleer genom olarak ayri ayri tanimlanir.
Insan Genomunun Desifre Edilmesinde Denemeler Subat 2001’de, Insan Genom Projesi, insan genomunun ilk taslak dizisini ve ilk analizini yayinlamistir. Insan Genom Projesi’nin ilanindan sadece bir gun sonra Celera Corporation genom derlemesini yayinlamistir. Insan Genom Projesi, insan genomunun yaklasIk % 90’ini kuratorlu formda temsil eden en eksIksiz montajdir. Celera Corporation tarafindan uretilen montaj, kullanilan dogrudan av tufegi yaklasimi nedeniyle daha az dogru olarak kabul edilmektedir. Bu tarihten bu yana, uluslararasi isbirligi, bu ilk taslagi yuksek dogruluk ve maksimum kapsama alani ile tam bir genom dizisine donusturmek icin buyuk caba gostermistir. 2004 yilinda, Insan Genom Projesi’nin sekanslamasi, sekansta sadece 341 bosluk olacak sekilde, 100.000 baz basina yaklasIk 1 olay hata oraniyla okromatik genomun yaklasIk% 99’unu kapsamaktadir. Geri kalan okromatik bosluklarin cogu segmental kopyalarla iliskilidir. Insan referans genomundaki iyilesme durmamis ve bugune kadar Genom Referans Konsorsiyumu onu gelistirmektedir. Tum omurgalilar arasinda, insan genomu bu kadar yuksek hassasiyetle ve neredeyse tamamlanma seviyesiyle dizilen ilk kisidir. Insan Genomunun Molekuler Organizasyonu Insan DNA’si, genetik verileri genler biciminde tasiyan, hucre cekirdeginde bulunan nukleik asitlerin ve proteinin ipliksi yapilari olan kromozomlara paketlenir. Insanlar gibi diploid organizmalar iki takim genetik bilgi tasir; bir set babadan ve bir set anneden miras alinir. Insan genomu yaklasIk 3 milyar baz cifti ile 46 kromozomdan olusmaktadir. Insan 46 kromozomu, 22 cift otozomal kromozom arti erkegin 23 cift cinsiyet kromozomu (XY) ve disi (XX) dahil olmak uzere 23 cift halinde duzenlenmistir. Bu nedenle, her insan somatik hucresinde 22 cift otozomal kromozom ve 1 cinsiyet kromozomu cifti bulunur. 22 cift kromozom, 21 ve 22 kromozomlari haric olmak uzere kabaca azalan sirada numaralandirilmistir, bunlardan ilki en kucuk insan kromozomudur. Bunlarin hepsi, hucre cekirdeginde bulunan buyuk dogrusal DNA molekulleridir. En kucuk insan kromozomlarinda, DNA molekulu yaklasIk 50 milyon nukleotit cifti icerirken, en buyuk kromozomlar yaklasIk 250 milyon nukleotit cifti icerir. Insan genomu ayrica bireysel mitokondrilerde bulunan kucuk bir DNA molekulu icermektedir. Insan genomu genellikle kodlayan ve kodlamayan DNA dizileri olarak siniflandirilir. Protein kodlayan genlerden olusan eksonlar veya kodlayici DNA sekanslari, genomun sadece kucuk bir yuzdesini (<% 2) temsil ederken, insan genomunda kodlamayan DNA bolgeleri (intronlar), proteinlerin % 98’inden fazlasini temsil eden proteinleri kodlamaz. Kodlamayan DNA bolgelerinin bazi kisimlari, ribozomal RNA (rRNA) ve transfer RNA (tRNA) gibi onemli biyolojik fonksiyonlara sahip RNA molekulleri icin genler icerir. Cagdas bir genom arastirmasi olan ENCODE (DNA Elementleri AnsIklopedisi), kodlamayan DNA bolgelerinin fonksiyonel rolunu ve evrimsel kokenini ortaya cikarmak icin cesitli ve yeni deneysel araclari kullanarak tum insan genomunu kesfetmeyi amaclamaktadir. Farkli duzenleyici diziler, insan genomundaki gen ekspresyonunu kontrol edebilir. Bazi calismalar bu sekanslarin genomun % 8’ini temsil ettigini bildirmesine ragmen, ENCODE projesinden yapilan ekstrapolasyonlar, insan genomunun % 20-40’inin gen duzenleyici sekanslar olabilecegini bulmustur. Insan genomunda bulunan bir tur kodlayici olmayan DNA olan guclendiriciler, genlerin ne zaman ve nerede ifade edilecegini duzenlemektedir. Insan genomundaki mobil elementler, etki mekanizmalarina gore DNA transpozonlarina veya retrotranspozonlara bolunebilir. DNA transpozonlari, insan genomunda bir kesme ve yapistirma mekanizmasi ile hareket ederken retrotranspozonlar, bir retrotranspozisyon isleminde bir RNA ara maddesi yoluyla bir kopyalama ve yapistirma mekanizmasi yoluyla hareket etmektedir. Insan mobil elemanlari, insan genomunun yaklasIk % 45’ini temsil eder. Tum elementler, yaklasIk 50.000 aktif kopyaya sahip, en bol miktarda transpoze edilebilir genetik elementtir. Insan genomunun neredeyse yarisi tekrarlayan DNA dizilerinden olusur. Insan genomunun yaklasIk % 8’i, “CAGCAGCAG… ..” gibi degisken bir egilimle kafadan kuyruga tekrarlanan kisa DNA dizileri olan tandem tekrarlarindan olusmaktadir. Bu tandem sekanslarin uzunlugu iki nukleotit ila onlarca nukleotit arasinda olabilir. Tandem tekrarlar oldukca degisken oldugundan adli DNA analizi ve secere DNA testinde son derece degerli araclardir. Genom Hakkinda Ilginc Gercekler Genom, bir organizmanin tam genetik talimatlar kumesidir. Her genom, bu organizmayi insa etmek ve buyumesine ve gelismesine izin vermek icin gereken tum bilgileri icerir. Insan vucudu milyonlarca hucreden olusmaktadir (100.000.000.000.000), her biri kendi talimat setine sahiptir ve adeta vucut icin bir tarif kitabi da denilebilir. Bu talimatlar dizisi genom olarak bilinir ve DNA’dan olusur. Vucuttaki her hucre, ornegin bir deri hucresi veya karaciger hucresi, ayni talimat setini icerir: • Genomdaki talimatlar DNA’dan olusur. • DNA icinde kisinin buyumesine, gelismesine ve sagligina rehberlik eden essiz bir kimyasal kod vardir. • Bu kod, kisaca DNA, adenin, sitozin, guanin ve timin, A, C, G ve T’yi olusturan dort nukleotit bazinin sirasi ile belirlenir. • DNA, cift sarmal seklinde bukulmus bir yapiya sahiptir. • DNA kromozom tek tek iplikleri adi verilen yapilar icine sarilir • Kromozomlar her hucre cekirdeginde yer almaktadir • Kromozomlar icerisinde DNA bolumleri gen olusturmak icin birlikte okunabilirler. • Genler, goz rengi ve yuksekligi gibi farkli ozellikleri kontrol eder. • Tum canlilarin benzersiz bir genomu vardir. • Insan genomu 3.2 milyar baz DNA’dan yapilmistir, ancak diger organizmalar farkli genom boyutlarina sahiptir. • Genomdaki 3,2 milyar harf basilirsa; 61 m yuksekliginde bir karton kapakli kitap yigini doldurulabilir, 200 500 sayfalik telefon dizinlerini doldurulabilir, gunde 24 saat boyunca saniyede bir harf okursak, bir yuz yil ders verilebilir ve 3.000 km’yi (1.864 mil) uzatilabilir. Bu da, Londra’dan Kanarya Adalari’na, Washington’dan Guatemala’ya veya Yeni Delhi’den Hanoi’ye olan mesafe yaklasIk olarak yakindir. Bir genom, canlilarin genetik materyalidir. Bir organizmayi insa etmek, calistirmak ve surdurmek ve hayati bir sonraki kusaga aktarmak icin kalitsal talimatlarin tamamidir. Cogu canlida, genom DNA adi verilen bir kimyasaldan yapilir. Genom, kromozomlarda paketlenen ve organizmanin spesifik ozelliklerini etkileyen genleri icerir. Bu iliskileri, birbiri icine yerlestirilmis bir dizi minik kutu olarak dusunuldugunde, en buyuk kutu genomu temsil eder. Icinde, daha kucuk bir kutu kromozomlari temsil eder. Icinde genleri temsil eden bir kutu var ve sonunda, en kucuk kutu DNA dir. Kisacasi, genom kromozomlara ayrilir, kromozomlar gen icerir ve genler DNA’dan yapilir. “Genom” kelimesi, 1930’da bilim adamlari genomun neden yapildigini bilmeseler bile uretilmistir. Onlar sadece genomun bir isme sahip olmak icin ne kadar onemli oldugunu biliyorlardi. Dunya turlerinin her birinin kendine ozgu bir genomu vardir; kopek genomu, bugday genomu, inegin genomlari, soguk virus, Cin lahanasi, Escherichia coli (insan bagirsaginda ve hayvan bagirsaklarinda yasayan bir bakteri) vb. hepsi farklidir. Yani genomlar turlere aittir, fakat ayni zamanda bireylere de aittir. Afrika savanindaki her zurafanin, her fil, akasya agaci ve devekusu gibi benzersiz bir genomu vardir. Sayet ozdes bir ikiz degilse, genom yeryuzundeki diger tum insanlardan farklidir, aslinda, daha once yasamis olan diger insanlardan farklidir. Essiz olmasina ragmen, genom hala taninabilir bir insan genomudur. Fark sadece bir derece meselesidir: Iki kisi arasindaki genom farkliliklari, insanlar ve onlara en yakin canlilar olan sempanzeler arasindaki genom farkliliklarindan cok daha azdir.
________________
Bizde Mutsuz Olalim ~
|
|
|
|
12 Ağustos 2020, 20:48
|
#2 |
   |
emegıne saglık
@[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]
:)
|
|
|
|
14 Ağustos 2020, 01:12
|
#3 | |
|
|
Alıntı:
________________
Bizde Mutsuz Olalim ~
|
|
|
|
| Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir) | |
|
|
Normal
