21 Mart Dünya Down Sendromlular Günü - IRCRehberi.Net- Türkiyenin En iyi IRC ve Genel Forum Sitesi

~~Allecra~~ · 21 Mart 2020, 11:06

DOWN SENDROMU NEDİR?

Dünya Down Sendromlular günü her yıl olduğu gibi bu yıl da 21 Mart tarihinde kulanıyor. Dünya genelinde yedi milyona yakın down sendromlu birey bulunmaktadır. Peki down sendromu nedir? down sendromu kaç kromozomludur?

21 Mart'ın Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edilmesinin ardından dünya genelinde çeşitli farkındalık etkinlikleri düzenlenmektedir. Peki down sendromu nedir ve kaç kromozomludur? Down sendromu tedavisi var mı?

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom’lu bireylerde ki kromozom sayısı 47'dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.

Down Sendromunun oluşmasında; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down Sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama testleri ve USG incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.

Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır. Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir.

Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması önemlidir. Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler.

DOWN SENDROMU NE ZAMAN KEŞFEDİLDİ?

Yüzyıllar boyunca, Down sendromlu insanlar sanat, edebiyat ve bilimde yer almışlardır. Ancak on dokuzuncu yüzyılda, İngiliz doktor John Langdon Down, Down sendromlu bir kişinin doğru tanımını yayımladı. Diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsa da, durumu ayrı ayrı bir varlık olarak tanımlayan Down olmuştur.

1959'da Fransız doktor Jérôme Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. 2000 yılında, uluslararası bilim insanları ekibi, 32 kromozom üzerindeki 329 genin her birini başarıyla tanımlamış ve kataloglamışlardır. Bu başarı, Down sendromu araştırmasında büyük ilerlemelere kapı açmıştır.

DOWN SENDROMLU BİREYLERİN ÖZELLİKLERİ

– Hafif ve orta derece zeka geriliği görülebilir.
– Badem şeklinde göz ve kemerli burun yapıları vardır.
– Kalın enseye sahiptirler.
– Avuç içi çizgileri tektir.
– Parmakları kısadır. Ayak baş parmağı ile yanındaki parmak arasında büyük boşluk bulunur.
– Down Sendromlu bireylerin büyük bir kısmında çeşitli derecede kas gevşeklikleri görülür.
– Boyları kısadır.
– Metabolizmaları yavaş çalışır. Doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse kilo problemi yaşarlar.
DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ

Down sendromu için bir tedavi yoktur, ancak hem hastaya hem de ailelere yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.

DOWN SENDROMU GÜNÜ'NÜN ÖNEMİ

Birleşmiş Milletler'in (BM), 10 Kasım 2011 kararıyla 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından dünya genelinde çeşitli etkinlikler farkındalık yaratıyor. Dünya genelinde down sendromluların huzur ve refahı için çalışmalar yapılıyor.
21 Mart'ta kutlanmasının ise ayrı bir sebebi var. 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Bu yüzden Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü 21 Mart'ta kutlanıyor. Dünya genelinde 6 milyon insan bu genetik farklılığı taşıyor..

**KahKaha** · 21 Mart 2020, 11:31

Bir şeylerin kontrolümden çıktığını düşündüğümde perspektif sağlaması açısından sık sık okuduğum bir yazıyı zamanında çevirip bir çok platformda yayınladım. Bugün de burada paylaşmak istiyorum. Çeviriyi kendim yaptığım için şimdiden affınıza sığınıp, yazının orijinali için de bir link bırakıyorum.
Son olarak, umarım bir gün farklarımızın bütünleştirdiği bir dünyaya uyanırız.

1987 yılında, Down Sendromlu bir çocuğun annesi olan Emily Perl Kingsley tarafından yazılmış kısa bir hikaye.

HOLLANDA’YA HOŞGELDİNİZ
Emily Perl Kingsley

Benden sık sık engelli bir çocuk yetiştirmenin nasıl bir deneyim olduğunu anlatmamı istiyorlar. Bu sıradışı deneyimi paylaşmayan insanların anlamaları ve nasıl hissedildiğini hayal edebilmeleri için... Bu şöyle bir şey...

Bir bebeğin olacağı zaman, bu şahane bir tatil gezisi planlamak gibi. İtalya’ya bir gezi. Bir sürü gezi rehberi alıyorsun ve harika planlar yapıyorsun. Kolezyum. Michelangelo’nun Davut Heykeli. Venedikteki gondollar. İşe yarayacak, İtalyanca bazı cümleler öğrenebilirsin. Tamamı heyecan verici.
Aylarca süren sabırsız bekleyişin ardından o gün geliyor. Eşyalarını topluyor ve yola koyuluyorsun.
Birkaç saat sonra, uçak iniyor. Hostes kabine girip, “Hollanda’ya hoşgeldiniz!” diyor.
“Hollanda?!?” diyorsun. “Ne demek Hollanda?? Ben İtalya diye anlaştım! Benim İtalya’da olmam gerekiyor. Hayatım boyunca İtalya’ya gitmeyi hayal ettim.”
Ama uçuş planlarında bir değişiklik olmuş. Hollanda’ya inmişler ve orada kalmak zorundasın.
Önemli olan şey, seni korkunç, iğrenç, çok pis, ölümcül ve bulaşıcı hastalıklarla dolu, kıtlık ve rahatsızlık olan bir yere getirmedikleri. Sadece farklı bir yer. Yani gidip yeni rehberler almak zorundasın. Ve yepyeni bir dil öğrenmek zorundasın. Ve başka türlü asla tanışmayacağın yepyeni bir grup insanla tanışacaksın.
Sadece farklı bir yer. İtalya’dan daha yavaş tempolu; İtalya’dan daha az gösterişli. Ama biraz zaman gecip soluklandıktan sonra etrafına bakmaya başlıyorsun... ve farketmeye başlıyorsun ki Hollanda’nın yeldeğirmenleri var... ve Hollanda’nın laleleri var. Hollanda’nın Rembrandt’i bile var.
Ama senin tanıdığın herkes İtalya’ya gidip gelmek ile meşgul... Ve hepsi orada ne kadar harika zaman geçirdikleriyle ilgili böbürleniyorlar.
Ve sen hayatının geri kalanında, “Evet, benim gitmem gereken yer de orasıydı. Öyle planlamıştım.” diyeceksin.
Ve bu acı asla, hiç, hiç, hiç geçmeyecek... çünkü o hayalin kaybı, çok çok önemli bir kayıp.
Ama... eğer hayatını İtalya’ya gidemediğin gerçeğinin yasını tutarak harcarsan, çok özel ve çok güzel olan şeylerin tadını çıkarma özgürlüğüne asla sahip olamayabilirsin... Hollanda’ya dair.

Yazının İngilizce orijinali: [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Lütfen Üye Olmak için TIKLAYIN...]

**UlaK** · 21 Mart 2020, 11:46

Bir anne yazabilirdi bunu ancak harika bir anlatım tarzı @[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Lütfen Üye Olmak için TIKLAYIN...] paylaştığın için teşekkürler

**KahKaha** · 21 Mart 2020, 18:46

Rica ederim @[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Lütfen Üye Olmak için TIKLAYIN...] .
Sanırım cennet bu yüzden annelerin ayakları altında :)

**Absent** · 21 Mart 2020, 19:41

Down sendromu hastalık değil, FARKLILIKTIR.. Tıpkı bizler gibiler, +1 farkla.

21 Mart 2020, 11:06	#1
~~Allecra~~ ✓ ~~Banlı Üye~~	21 Mart Dünya Down Sendromlular Günü DOWN SENDROMU NEDİR? Dünya Down Sendromlular günü her yıl olduğu gibi bu yıl da 21 Mart tarihinde kulanıyor. Dünya genelinde yedi milyona yakın down sendromlu birey bulunmaktadır. Peki down sendromu nedir? down sendromu kaç kromozomludur? 21 Mart'ın Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edilmesinin ardından dünya genelinde çeşitli farkındalık etkinlikleri düzenlenmektedir. Peki down sendromu nedir ve kaç kromozomludur? Down sendromu tedavisi var mı? DOWN SENDROMU NEDİR? Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom’lu bireylerde ki kromozom sayısı 47'dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir. Down Sendromunun oluşmasında; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down Sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama testleri ve USG incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır. Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır. Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir. Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması önemlidir. Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler. DOWN SENDROMU NE ZAMAN KEŞFEDİLDİ? Yüzyıllar boyunca, Down sendromlu insanlar sanat, edebiyat ve bilimde yer almışlardır. Ancak on dokuzuncu yüzyılda, İngiliz doktor John Langdon Down, Down sendromlu bir kişinin doğru tanımını yayımladı. Diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsa da, durumu ayrı ayrı bir varlık olarak tanımlayan Down olmuştur. 1959'da Fransız doktor Jérôme Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. 2000 yılında, uluslararası bilim insanları ekibi, 32 kromozom üzerindeki 329 genin her birini başarıyla tanımlamış ve kataloglamışlardır. Bu başarı, Down sendromu araştırmasında büyük ilerlemelere kapı açmıştır. DOWN SENDROMLU BİREYLERİN ÖZELLİKLERİ – Hafif ve orta derece zeka geriliği görülebilir. – Badem şeklinde göz ve kemerli burun yapıları vardır. – Kalın enseye sahiptirler. – Avuç içi çizgileri tektir. – Parmakları kısadır. Ayak baş parmağı ile yanındaki parmak arasında büyük boşluk bulunur. – Down Sendromlu bireylerin büyük bir kısmında çeşitli derecede kas gevşeklikleri görülür. – Boyları kısadır. – Metabolizmaları yavaş çalışır. Doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse kilo problemi yaşarlar. DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ Down sendromu için bir tedavi yoktur, ancak hem hastaya hem de ailelere yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler. DOWN SENDROMU GÜNÜ'NÜN ÖNEMİ Birleşmiş Milletler'in (BM), 10 Kasım 2011 kararıyla 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından dünya genelinde çeşitli etkinlikler farkındalık yaratıyor. Dünya genelinde down sendromluların huzur ve refahı için çalışmalar yapılıyor. 21 Mart'ta kutlanmasının ise ayrı bir sebebi var. 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Bu yüzden Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü 21 Mart'ta kutlanıyor. Dünya genelinde 6 milyon insan bu genetik farklılığı taşıyor.. 👍 6 👍❤😂😮😡😢👎👏

Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)