Aagenaes Sendromu

Aagenaes sendromu, diğer adıyla kolestaz lenfödem sendromu,
doğumsal olarak karaciğer içerisinde safra akışında durağanlaşma ve yavaşlama ile birlikte el ve
ayak sırtında daha belirgin olmak üzere lenfödem görülen sendromdur.

Aagenaes sendromu vakalar ilk kez 1968'de Kuzey Avrupa'da, Norveç'te, bir çocuk doktoru olan Oystein Aagenaes tarafından bildirilmiştir ve halihazırda mevcut olguların büyük kısmı aynı bölgede kümelenmiştir.
Hastalık otozomal resesif özellikte kalıtılmaktadır ve
sorumlu genin 15. kormozomun kısa kolu üzerinde olduğu bilinmektedir;
Kuzey Norveç'te genin sıklığı %3 düzeyindedir;
Norveç dışındaki olguların da yarısından fazlası Norveç kökenlidir.
Bütün hastaların Norveç dolaylarındaki
eski bir ortak atadan geldikleri sanılmaktadır.

Hastalığın nedeni olarak küçük lenf damarlarının gelişimdeki kusurun sorumlu olduğu ve
bu durumun bütünüyle lenf sistemi yanında, safra kanallarını çevreleyen küçük lenf damarlarını da etkilediği düşünülmektedir.

Yeni doğan bebekte görülen ciddi safra kolestazı
erken çocukluk döneminde giderek azalır ve
daha sonra alevlenmeler halinde tekrarlayan bir şekilde görülmeye başlar.
Hastalarda süreğen ve ciddi bir lenfödem varlığı sebat eder.
Kolestaz nedeniyle zamanla dev hücreli hepatit,
karaciğerde nedbeleşme (fibroz) ve siroz gelişebilir; ancak hastaların bir kısmında hayat kalitesi bozulmakla birlikte,
hastalık ciddi bir seyir göstermeyebilir.