[CeReN ✓]

Rett sendromu, dunya uzerinde cesitli etnik gruplarda ve irklarda, ozellikle de kiz cocuklarinda rastlanan norolojik bir hastaliktir. Bu rahatsizligin erkeklerde de ortaya cikabilecegi bilinmektedir. Ancak erkek ceninlerde bu sendrom genel olarak annenin dusuk yapmasi, anne karninda olum ya da dogum aninda olum gibi durumlarla sonuclanmaktadir. Bu sendroma sahip Rett Sendromu Nedir? Evreleri, Belirtileri ve Tedavi Secenekleri Nelerdir?cocuklar, genel olarak 6-18 aylik olana degin normal ya da normale yakin bir bicimde gelisme gosterirler. Bu aylardan sonra cocuk, gecici bir durgunluk ya da gerileme surecine girer, ellerini birbirine kenetler ve dis cevreyle iletisim kurma yetenegini yitirir. Hemen ardindan da stereotipik el hareketleri, kafa gelisiminde yavaslama ve yuruyus bozukluklari ortaya cikar. Ayrica cocukta uyanik oldugu zamanlarda duzensiz bir sekilde soluk alip verme ve nobet gecirme gibi problemler de gozlemlenebilir.

Rett Sendromu Nedir? Evreleri, Belirtileri ve Tedavi Secenekleri Nelerdir?Rett Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Rett sendromunun cok fazla sayida belirtileri vardir. Bu belirtiler ise sunlardir:



– Ciglik nobetleri,
– Panik atak,
– Surekli aglama,
– Goz temasinda kacinma,
– Ilgi noksanligi,
– Yutkunma zorlugu,
– Denge ve koordinasyon sorunlari,
– Kisa boy problemi nedeniyle yurume zorlugu,
– Hipotoni,
– Kotu beslenme sebebiyle istenmeyen vucut orantisizligi,


– Yuz ve el kaslarinda kasilma,
– Disleri gicirdatma,
– Mikrosefali ile birlikte kucuk ve buyukbas gelisiminde yasanan problemler Rett sendromunun turlerine gore degisebilir. Fakat belirtiler mutlaka erken zamanda saptanmali ve bu durum sonucunda uzman bir doktora basvurulmalidir.

Rett Sendromu Hangi Evrelerden Olusmaktadir?

Ilk Evre : Rett sendromunda ilk evre 6-18 aylari arasinda baslar. Bu evre, birkac ay ya da bir yil kadar surebilir. Bu asamada olan bebekler cok az goz temasi kurabilir ve oyuncaklara karsi ilgisini kaybetmeye baslayabilir. Bunun yaninda oturma ve taramada da gecikmeler yasanabilir.

Ikinci Evre : 1-4 yaslari arasinda olan cocuklar, gecmiste sahip olduklari yeteneklerini kaybederler. Bu tur kayip, haftalar veya aylar boyunca hizli ya da daha yavas bir sekilde gerceklesebilir. Bas gelisiminde yavaslama, hipervantilasyon, anormal el hareketleri, ciglik atma ya da belirgin bir sebep olmadan aglama, koordinasyon ve hareket ile ilgili problemler, iletisim kaybi ve sosyal etkilesim gibi Rett sendromunun temel belirtileri ortaya cikar.

Ucuncu Evre : Ucuncu asama genel olarak 2-10 yaslari arasinda baslar. Bunun yaninda bu asama uzun yillar devam edebilir. Nobetler bu evrede baslayabilir ve 2 yasindan once de ortaya cikmaz.

Dorduncu Evre : Bu evre 10 yasindan sonra baslayan bir evredir. Yillarca ya da on yillarca da surebilir. Belirtileri; hareket azalmasi, eklem kontrakturleri, skolyoz ve kas gucsuzlugudur. Iletisim, anlama ve el becerileri istikrarli kalir ya da hafif iyilesir. Nobetler de daha da azalir.



Rett Sendromu Nedir? Evreleri, Belirtileri ve Tedavi Secenekleri Nelerdir?Rett Sendromu Testi Nasil Yapilir?
Rett sendromu testi, uzman bir doktor esliginde ve bazi tetkikler altinda gerceklesmektedir. Bu dogrultuda goruntuleme yontemleri, kan testleri ve meydana gelen belirtiler ile birlikte gerekli calismalar yapilir. Bu konuda ozellikle sendromun ortaya cikardigi siddet de buyuk bir oneme sahiptir. Bu nedenle ilerleyen safhalarda hastaligin ne gibi belirtiler ortaya cikardigi, uygulanacak tedaviler konusunda son derece onemlidir. Cunku Rett sendromu, baska sendromlarla buyuk olcude benzerlik tasidigi icin, dikkatli bir sekilde belirtileri inceleyip test yapmak onemli bir adim olacaktir.


Rett Sendromu Nasil Tedavi Edilir?
Gunumuzde Rett sendromu icin kesin bir cozum yer almasa da hastaligin siddetini minimum bir seviyeye indirmek ve fiziksel-ruhsal acidan cocugun sosyallesmesini saglamak amaciyla birtakim tedavi yontemleri uygulanmaktadir. Bu baglamda da cocugun Gastrointestinal ve beslenme problemlerine karsi bir tedavi gerceklestirilir. Ayrica hastanin iletisim becerilerinin artirilmasi yonunde de bazi ozel yontemler uygulanir.

Tedavide bazi ilac tedavileri de soz konusudur. Bunun yaninda uyku yardimcilari ile birlikte konusma terapisi, fiziksel ve mesleki terapi yontemleri de gerceklestirilir. AntipsIkotikler ile birlikte ebeveyn danismanligi kontrolunde de sosyal yasama katilim konusunda bazi cozum yontemleri uygulanir. Ozellikle cocugun iletisim becerilerinin en ust duzeye cikabilmesi icin, uygulanan terapiler sosyal hayat konusunda buyuk bir oneme sahiptir.


Besin Tuketimi Tavsiyeleri
Rett sendromlu cocuklarda, kabizlik cok sIk rastlanan bir problemdir. Bu nedenle beslenme tedavisinde, sivi ve lif aliminin yeterli bir duzeyde olmasi gerekir. Reflu ve kusma gibi durumlarda da besin tuketiminin degistirilmesi gerekebilir.

Bu baglamda L-karnitin; uyku duzeni, beyin gelisimi ve gorsel iletisimin duzelmesine buyuk olcude yardimci olabilir. Karnitin iceren besinler ise; Rett Sendromu Nedir? Evreleri, Belirtileri ve Tedavi Secenekleri Nelerdir?kirmizi et, balik, sut urunleri ve kumes hayvanlari seklinde siralanabilir. Bunun yaninda hastalik tanisi bebeklik caginda konulmussa, bir diyetisyen denetiminde karnitin yonunden zengin mamalar kullanilmalidir. Ayrica hastalarda meydana gelen D vitamini eksIkligi sebebiyle kas gucsuzlugune rastlanmasi durumlarinda da D vitamini takviyesi yapilmalidir.


Sonuc olarak besin aliminin oldukca zor oldugu bu tur hastalarda; besin tuketimi, bir diyetisyen gozetiminde, agizdan ya da nazogastrik yolla, karnitin yonunden zengin enteral urunler ile saglanmalidir.

Rett Sendromu Tedavi Edilmezse Ne Gibi Sonuclar Dogurur?
Rett sendromu, hem fizyolojik hem de psIkolojik olarak meydana gelen bir rahatsizliktir. Bu rahatsizlik tedavi edilmezse, ortaya cikan belirtiler cok daha siddetli bir sekilde artis gosterecektir. Bu baglamda ozellikle hastanin zihinsel gelisim problemi ile fiziksel problemleri cok daha yuksek bir oranda seyredecektir. Bu durum da normal yasama ve sosyal cevreye katilim konusunda ciddi bir engel teskil edecektir. Ilerleyen safhalarda da gelisim bozukluklari cok daha fazla one cikarak ciddi sorunlari beraberinde getirecektir.